Desde la Fundación Pequeños Pasos (antes Fundación Martínez Ruiz de Irús) ayudamos a familias que se enfrentan al diagnóstico de Fibrosis Quística (FQ). Es una enfermedad genética y hereditaria, siempre transmitida conjuntamente, pero sin saberlo, por el padre y por la madre. Afecta tanto a niños como a niñas.
Está presente desde la concepción, en cambio se puede manifestar más o menos tarde después del nacimiento. Es una enfermedad crónica que ocasiona una patología de tipo evolutivo variable de una persona a otra.
Los síntomas de esta enfermedad son, en el recién nacido, un retraso en la expulsión del meconio (primeras heces del recién nacido), no significa necesariamente FQ, pero constituye un elemento de sospecha. Una obstrucción intestinal del recién nacido es más evocadora y es frecuente encontrar esta patología en el bebé que padece FQ (10% de los casos). Una lenta recuperación de peso es también un hecho a considerar. Un bebé afecto de FQ puede tardar 12, incluso 20 días en alcanzar de nuevo su peso de nacimiento: señal a tener en cuenta.
Los síntomas en el niño son: la curva de peso es inferior a la normal, tiene apetito pero no engorda, digiere mal, tiene dolores abdominales, produce heces particularmente fétidas, a veces abundantes y más bien aceitosas. Tose y su tos se parece a la de la tos ferina: es seca, repetitiva y sobre todo agotadora. Suda mucho, su almohada quizá esté mojada por la mañana. Y además, es un sudor salado. Esto sugiere un diagnóstico que será confirmado de manera específica por el test del sudor (PDF).
La Fundación Pequeños Pasos colabora con estas familias y ayuda a financiar los tratamientos que pueden ayudar a sus hijos: silla de ruedas, Theratogs… En cuanto el médico confirma el diagnóstico de FQ hay que controlar el crecimiento: el peso y la estatura deben controlarse, procurando mantener una curva ascendente regular. También el estado nutricional, definido por un buen aspecto general, y, sobre todo, el estado respiratorio: tos, expectoración, dificultad respiratoria, etc.
A partir del momento del diagnóstico, el pediatra del Centro Especializado en FQ les establecerá la dieta adecuada, les recomendará la necesidad de realizar fisioterapia respiratoria y, según el caso, añadirá prescripciones terapéuticas para compensar las deficiencias constatadas a nivel del páncreas, del intestino y sobre todo de los bronquios.
Lo más difícil, cuando se tiene un hijo afectado de FQ (o de otra enfermedad crónica grave) es lograr que la enfermedad no invada completamente la vida del niño y de la familia. Para que éste alcance su plenitud como persona. También los padres se enfrentan a una labor delicada: cuidar un hijo sin darle un estatuto de enfermo: «protegerle sin sobreprotegerle».
Vigilaremos en particular que la situación del niño enfermo no ocasione dificultades de relación con los hermanos, agresividad, celos… con motivo de los cuidados que requiere por su enfermedad.
Si acabas de recibir un diagnóstico de Fibrosis Quística, o crees que tu hijo presenta los síntomas, ponte en contacto con la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística: tiene como objetivo contribuir al conocimiento, estudio y asistencia de los pacientes potenciando la mejora de los servicios.
E-mail: info@fqmadrid.org
Teléfono: +34 91 3015495