Las enfermedades genéticas raras son algo que preocupa mucho a la Fundación Pequeños Pasos (antes Fundación Martínez Ruiz de Irús), debido a la falta de inversión que se realiza en investigación y al gran desconocimiento que existe al respecto. Por este motivo, creemos que es fundamental ayudar a familias cuyos hijos tienen algún tipo de enfermedad de este tipo. Tenemos, por ejemplo, el caso de “Alteración en el Cromosoma 17p13” del que únicamente hay 35 casos diagnosticados en todo el mundo.
Esta enfermedad va ligada a una serie de síntomas concretos: hipotonía (falta de fuerza muscular), retraso del desarrollo, crecimiento y aprendizaje. Al haber tan pocos casos en el mundo, resulta muy difícil de diagnosticar y las familias suelen pasar mucho tiempo con la incertidumbre hasta dar con la respuesta concreta. Ante la falta de investigación, las familias deben buscar por su cuenta terapeutas y médicos que puedan ayudar a sus hijos a explotar al máximo sus capacidades y lograr una calidad de vida mejor. Los niños deben compaginar su escolaridad con terapias intensivas, logopedia, ejercicios acuáticos, etc.
Aparte de las terapias previamente mencionadas, existen otras alternativas (como el tratamiento ABM o ABR) que pueden ayudarles mucho. También pueden necesitar aparatos ortopédicos para mejorar su movilidad, como andadores. Aquí es donde la Fundación Martínez Ruiz de Irús intenta ayudar a las familias a afrontar estos gastos y permitir que los niños dispongan de mayores recursos para tener más autonomía.
Si acabas de recibir un diagnóstico de Alteración en el Cromosoma 17P13.3, o crees que tu hijo presenta los síntomas, ponte en contacto con la asociación Luchamos Juntos y ahí estarán encantados de darte información útil, orientarte y ponerte en contacto con otras familias que se encuentran en la misma situación.
Web: http://luchamosjuntos.org
E-mail: luchamosjuntos@gmail.com